地中海贫血是一种常见的遗传性的溶血性疾病，它是由于调控珠蛋白合成的基因缺陷所导致珠蛋白合成减少或者丧失，引起红细胞寿命缩短，继而发生慢性溶血的小细胞性色素性贫血，它依据分型可以分为α地贫和β地贫。

α地贫常见，分为静止型，标准型，HBH病以及HbBart’s胎儿水肿。其中静止型没有临床表现，新生儿发生胎儿水肿的可能性为2%，标准型出现轻度贫血，新生儿发生水肿的可能性3%-5%，HBH病往往出现中度至重度的容许性贫血，常伴有肝脾大、鼻梁塌陷、眼距增宽等特殊的贫血外貌。

β地贫分为轻度β地贫和重度β地贫，以及中间型β地贫。轻度的不表现出外貌变化，主要是表现为轻度的贫血。重度的可出现髓外造血所致的特殊面容，性发育延迟和生长发育不良。中间型贫血程度不一，部分病人需要靠定期输血来维持生命，可存活至成年。