肝豆状核变性是比较少见的常染色体隐性遗传病，在全世界范围内的发病率约为十万分之一至十万分之三左右，它的致病基因携带者约为1/90，在中国人群中发病率略高于西方国家，好发生于青少年。肝豆状核变性患者父母均为基因携带者，他们生的孩子中有1/ 4的几率发病，1/2的几率携带异常基因，但不发病，另外1/4的几率为完全正常。