肝豆状核变性的临床表现主要分为两大块，第一个是神经精神症状，第二个是一个肝脏损害的症状。 其中神经精神症状，以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等等。还会导致肝脏损害异常，发生急性、亚急性或慢性肝炎，就诊时发现肝硬化、脾肿大，甚至腹水，角膜色素环也是本病重要体征之一，出现率达95%以上。还有一些有肾脏受损的情况，如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿等。