羊水穿刺是使用穿刺针，通过孕妇的腹壁进入腹腔，再通过子宫壁进入子宫腔内抽取羊水，进行羊水中胎儿成分的染色体核型分析的一种检查方式。

羊水穿刺检查，是采用多种实验室技术，对羊水成分进行分析的一种产前检查方法，羊水中的胎儿细胞可用于细胞及分子遗传学的检测。羊水中的酶学分析，可用于先天性遗传代谢病的筛查。

羊水中的病原体的检测有助于明确是否存在宫内感染。目前临床上常用于遗传病的产前诊断、宫内感染、病原体的检测，以及胎儿肺成熟度的判断，通过羊水细胞培养进行传统的染色体核型分析，可用于诊断染色体的数目异常和结构异常。

染色体数目异常，包括21-三体综合征，18-三体综合症，13-三体综合症等常见的染色体异常，染色体结构异常，包括染色体的易位、重复、倒位等等，也可以检测性染色体的异常。