Sweet综合征
唐丽
北京博爱医院 心血管内科
x综合征的x什么意思

X综合征以反复发作胸闷、胸痛,冠状动脉造影或冠脉CT正常,而运动平板试验阳性,作为临床诊断的标准。冠状动脉造影是冠心病诊断的金标准。有患者有典型的劳力性心绞痛的症状,心电图和运动平板试验也呈阳性结果,但冠脉造影却显示正常,这是因为现有的心血管影像技术只能显示相对粗大的冠状动脉,而小于500微米的小血管则显示不了。

1973年,肯普医生首次将具有劳力型心绞痛症状,及安静时异常心电图表现运动试验阳性,而冠脉造影冠脉并无异常的病变,称为X综合征。此“X”就是强调其神秘之处,临床上X综合征多见于女性,尤其是绝经期后女性,发病率是男性的五倍之多。

颜新良
娄底市中心医院 儿科
唐氏综合征的几率

唐氏综合征又叫21-三体综合征,是由染色体异常,多了一条21号染色体而导致的疾病。在国产婴儿中的发生率大概是1:600~1:1000,是人类最早发现、最为常见的染色体疾,占小儿染色体病的70%-80%。此病发病率随着孕妇的年龄增高而增加,临床主要特征就是智能障碍、特殊面容和体格发育落后,并可伴有多发的一些畸形等等。

颜新良
娄底市中心医院 儿科
唐氏综合征的原因

唐氏综合征又称21-三体综合征,又称先天愚型,它是由于染色体异常导致的疾病,原因主要是由于染色体异常,多了一条21号染色体从而导致。现在医学证实唐氏综合征发生率与母亲的怀孕年龄是有相关的,高龄产妇卵子老化,是21号染色体发生不分离的重要原因。

这种宝宝一般具有明显的特殊面容和智能低下,检查主要还是通过染色体的核心分析来明确诊断。

朱旦华
湖南省人民医院 消化内科
布加氏综合征传染吗

布加氏综合征不是传染科的疾患,不传染,一般认为是一种良性的血管病变,是下腔静脉至肝静脉血管狭窄导致的。一般症状考虑是和门脉高压相类似,如肝硬化导致的门脉高压,一般表示为腹水、腹腔积液、脾大和静脉曲张,尤其是胃和食管的静脉曲张。小部分病人表现为消化道出血,考虑是食管胃底静脉曲张破裂出血。

布加氏综合征的诊断主要依靠B超和血管成像,一般可以发现血管的狭窄,一般不难诊断。治疗这一块主要依靠药物和介入治疗,药物可以选择降门脉的药物,一般是一种对症处理。介入可以改善血管的狭窄和畸形,可以得到控制病情的。

胡奇峰
娄底市中心医院 儿科
唐氏综合征原因造成的

唐氏综合征又称21-三体综合征,以前也叫先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,其原因是由于第21号染色体呈三体,发生原因主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,导致胎儿体内细胞里存在一条额外的21号染色体。

颜新良
娄底市中心医院 儿科
唐氏综合征遗传方式

唐氏综合征又名21-三体综合征,正常人有23对、46条染色体,分别来自父亲、母亲的单体,如果细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21-三体综合征遗传学的一个由来。这是细胞分裂意外造成的,不受药物、环境、手机辐射、吃药等影响。

有一种是例外情况,如果父母亲有21-三体罗伯逊易位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21-三体综合征,但是正常情况下很少会出现罗伯逊易位。对于广大孕母和准父亲,唐氏综合症的发生,其实就是像火星撞地球一样是很罕见的低风险事件。

李娇艳
湖南中医药大学第一附属医院 新生儿科
唐氏综合征筛查要抽几次血

唐氏综合征主要是针对于孕妇产儿,有没有胎儿染色体异常的一些染色体疾病,一般在孕早期或者是孕中期抽血做检查,最常见最佳的时间一般是在孕15~20周左右抽血做检查,然后筛查它的一个风险度。如果是有高风险,有可能需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺进行一个确诊。

李娇艳
湖南中医药大学第一附属医院 新生儿科
唐氏综合征风险率

唐氏综合征一般是通过唐氏筛查,即孕期一般是孕中期15~20周左右进行一个血清的筛查,主要包括AFP、HCG、血清游离雌三醇等,结合孕妇的年龄、体重、孕产史和孕周计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值。它是没有正常和异常范围可言,也不能仅用一个标志物来说明正常或异常范围,危险率也不是一个明确的值,而是能体现最大确定率和最小假阳性率的允许值。

唐氏综合征的风险率一般正常是1:700~1:1000左右,如果是风险率在1:270以上者为高危。一般的如果是出现有高危,建议进一步做无创DNA或者是羊水穿刺来确诊。

叶锡勇
湖南中医药大学第一附属医院 肝病科∕感染性疾病科
艾滋病相关综合征的临床表现是什么?
艾滋病感染者出现持续或间歇性的全身症状和 “轻微”的机会性感染, 即出现艾滋病相关综合征。全身症状包括持续性全 身淋巴结肿大、乏力、厌食、发热、体重减轻、夜间盗汗、反复间歇性腹泻、血小 板减少。较轻微感染多表现于口腔、皮肤粘膜,包括口腔念珠菌病、口腔毛状粘膜 白斑、特发性口疮、牙龈炎;皮肤真菌感染、带状疱疹、单 纯疱疹(生殖器疱疹)(在1个月内愈合)、毛囊炎、脂溢性 皮炎、瘙痒性皮炎等。这时感染者血浆病毒载量开始上升,CD4+细 胞减少速度明显加快。对没有接受抗逆转录病毒治疗者而言,发展为艾滋病的平均时间是12~18个月。
吕尧
山东第一医科大学第二附属医院 骨科
颈椎综合征有什么症状

颈椎综合征常见于低头工作的病人,也就是长期伏案工作的患者,会有局部的疼痛,以及不适、疲劳,还伴有颈部的活动受限的症状。严重的时候伤及到神经根,会引起上肢的力量以及精细动作受到了影响。同时可能伴有头晕、头痛的症状。头痛的情况出现,一般是由于枕大神经受到了刺激造成。